مرض الهيموسيستين يوريا “Homocystinuria” هو من الأمراض النادرة الجينية الخطيرة الذي له مضاعفات طويلة المدى، و هو أحد اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية.
قد يعجبك أيضا .. مقال – ما هي عمليَّة الأيض؟ وكيف تحدث؟
الأشخاص المصابون بمرض الهيموسيستين يوريا لا يستطيعون تفكيك الأحماض الأمينية “الهيموسيستين” التي يبنيها الجسم من البروتينات الموجودة في غذائنا.
و مثله مثل العديد من أمراض الجينات فإن مرض الهيموسيستين يوريا ينتقل وراثيا في الأسر، كما يلعب الزواج من الأقارب دورا بارزا في زيادة حدوث الإصابة بهذا المرض.
و إذا كان كلا الوالدين (الأب والأم) يحمل جين المرض فإن احتمال إصابة المولود بمرض الهيموسيستين يوريا يصل إلى 25% في كل حمل.
و يكون المرضى الذين لم تشخص حالاتهم أو ممن لا يتبعون نظاما غذائيا خاصا معرضين لمضاعفات مثل:
قد يهمك أيضا .. مقال – 6 أسلحة لمحاربة دهون البطن
- تأخر النمو المعرفي والبدني.
- مشاكل في العيون.
- تشوهات العظام.
- مشاكل عصبية وقلبية.
- التخثرات الدموية.
- الجلطات الدماغية.
مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض غير المعدية ويمكن معالجته ولكن المريض لا يشفى تماما، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة. يتعين على المرضى اتباع أنظمة غذائية معينة و أخذ أدوية يوميا، ويستمر علاجهم عن طريق اختصاصي أمراض الأيض واختصاصيي التغذية العلاجية طوال حياتهم.
الكشف المبكر عن مرض الهيموسيستين يوريا يقضي على المضاعفات المحتملة للمرض، بيان صحفي، فبراير/شباط 2018، مؤسسة حمد الطبية، قطر.